Правильный результат анализа содержит заключение о том, каков у плода риск оказаться пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки. И этот риск выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т. д. Расшифровывается такая запись следующим образом: результат 1:200 означает, что (с учетом всех факторов и уровней маркеров) конкретная патология может быть у одного ребенка из двухсот – остальные родятся нормальными.
Чем больше показатель, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:3456 намного лучше, чем 1:200.
Дальше врач должен сравнить показатели женщины со средними показателями, характерными для ее возрастной группы в той местности, где она живет или проходит обследование. Обычно в лабораторном заключении такое сравнение уже есть и, соответственно, отмечается, что риск высокий, средний или низкий. Скажем, если низкий риск у женщин такой же возрастной группы составляет 1:500, а у конкретной женщины показатель равняется 1:1000, это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных ее возраста в данной местности. И наоборот, если у женщины показатель 1:250, то по сравнению с групповым риск будет средним или высоким.
Что необходимо предпринять дальше? В случаях высокого риска женщине могут предложить диагностические методы – забор ворсин хориона (до 15 недель) или околоплодных вод (после 16 недель) для определения хромосомного набора ребенка. Впрочем, обращаться к указанным методам следует, лишь тщательно взвесив все «за» и «против». Вероятность выкидыша при заборе ворсин хориона составляет 1:100, а при заборе околоплодных вод – 1:200. Если у женщины риск поражения плода больше риска потери беременности при проведении диагностических тестов (например, 1:80), то рационально все же их провести с согласия женщины. Если же риск поражения плода меньше риска потери беременности, врач не вправе настаивать на применении инвазивного диагностического теста, запугивая будущую мать рождением «урода», но должен помочь ей сделать выбор. Например, результат скрининга 1:300 – это 0,3 %-ная вероятность поражения плода, что на самом деле низкий показатель. В то же время при заборе ворсин хориона вероятность выкидыша может достигать 1 %, что в три раза больше риска поражения. В спорных ситуациях следует учитывать все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и др.
Поспешное прерывание беременности только на основании результатов перинатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что при неправильном вычислении срока беременности может получиться ложноположительный результат (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил 14 недель, и все результаты сверяются с показателями, рассчитанными для этого срока); при многоплодной беременности маркеров вырабатывается больше, и в ряде других случаев их количество также может быть повышено.
Индивидуальный подход к интерпретации результатов скрининга позволит избежать поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.
Измерение воротниковой зоны плода
В состав перинатального генетического скрининга во многих лечебных учреждениях входит УЗИ с определением толщины воротниковой зоны (пространства) плода. Что собой представляет воротниковое пространство и зачем его измеряют?
Проанализировав многочисленные снимки УЗИ, ученые пришли к выводу, что плод с хромосомными нарушениями может иметь не только большие структурные аномалии, но и незначительные отклонения в строении – «мягкие» УЗИ-признаки, которые обнаруживаются на разных сроках внутриутробного развития. Признаки (маркеры) УЗИ не являются диагностическими критериями в отдельности, однако в совокупности могут свидетельствовать о наличии какого-либо хромосомного или генетического нарушения. Один из таких маркеров – кожная складка на задней поверхности шеи плода, которую называют воротниковой складкой или воротниковым пространством (шеечная прозрачность, nuchal translucency, NT, воротниковая зона, ВП, ВЗ). Было замечено, что у плодов, пораженных трисомией 21 (синдромом Дауна) и другими хромосомными аномалиями, размер этого пространства чаще всего больше нормы.
Первым признаки трисомии 21 описал Даун еще в 1866 году, но только в начале 1990-х годов врачи обратили внимание на ряд особенностей: толщину кожной шейной складки сзади и короткий нос из-за отсутствия носовой косточки. Благодаря сочетанию анализа на биохимические маркеры и ультразвукового измерения воротникового пространства можно выявить до 90 % других пороков развития плода.
Увеличенные размеры ВП (более 3 мм) могут отмечаться при определенных пороках развития сердечно-сосудистой системы, диафрагмы (диафрагмальная грыжа), дефектах передней стенки живота (омфалоцеле), пороках развития почек и ряде генетических синдромов. Кроме того, увеличенные размеры воротниковой зоны могут наблюдаться не только при трисомии 21 (синдром Дауна), но и при трисомии 18, трисомии 13, синдроме Тернера.
Когда необходимо измерять ВП? Международная организация Fetal Medicine Foundation (FMF) разработала стандарты измерения и анализа размеров воротникового пространства и выявления ряда других признаков пороков развития у плода. Этих стандартов придерживаются почти все врачи мира. Согласно рекомендациям FMF измерять ВП следует между 11-й и 14-й неделями (13 недель и 6 дней), поскольку измерение на более ранних или поздних сроках сопровождается большей погрешностью и меньшей достоверностью показателей. В 95 % случаев измерение ВП через живот обеспечивает высокую точность результатов. Если невозможно провести данный вид УЗИ, можно воспользоваться трансвагинальным (через влагалище) датчиком. Важно помнить, что размеры плодного яйца и размеры ВП тесно взаимосвязаны, поэтому погрешности в определении срока беременности чреваты неверными результатами УЗИ, ведь при данном исследовании разница в 0,5 мм имеет существенное значение.
Измерению ВП посвящено порядка 20 объемных научно-клинических исследований. Выяснилось, что чувствительность данного вида обследования зависит в основном от навыков специалиста, делавшего замеры, и составляет 77–80 %, в то время как ложноположительные результаты наблюдаются почти в 5 % случаев. Чрезвычайно важно придерживаться стандартов FMF и не проводить УЗИ раньше или позже рекомендуемого срока. Считается, что врач ультразвуковой диагностики должен провести не менее 100 измерений воротниковой зоны, чтобы стать хорошим специалистом в этом виде диагностики. К сожалению, в странах бывшего Советского Союза толщину ВП часто измеряют врачи УЗИ, не имеющие соответствующей подготовки в данной отрасли акушерства.
Зависимости между размерами ВП и уровнями маркеров (ХГЧ, РАРР-А) не обнаружено, поэтому для прогнозирования трисомий и других пороков развития плода очень важно применять комбинацию показателей, а не полагаться на какой-либо один из них.
Результаты УЗИ, проведенных в разные триместры беременности, также могут быть совершенно разными: они не зависят друг от друга. Однако, если, например, во втором триместре на УЗИ обнаружены отклонения в развитии плода или признаки хромосомных синдромов, необходимо принять во внимание показатели первого триместра. И естественно, если плод поражен трисомией, то между показателями первого, второго и третьего триместров, а также биохимическими маркерами будет существовать прямая связь.
В современном акушерстве используется и ряд других скринингов. Так, определяется наличие в посевах материала, взятого из влагалища женщины перед родами (36–38 недель) или иногда раньше, стрептококка группы В. Скрининг всех беременных женщин на гестационный сахарный диабет – новшество в акушерстве, которое оправдывает себя. Об инфекциях и сахарном диабете беременных мы поговорим в других главах.
Глава 11 Пренатальная диагностика
До появления УЗИ и других современных диагностических методов выявление пороков развития плода и многих опасных осложнений беременности оставалось на весьма низком уровне. Но сегодня благодаря достижениям медицинской науки, в том числе акушерства, многие заболевания можно предотвратить или обнаружить на ранних сроках беременности. Перинатальный генетический скрининг позволяет выявить женщин, у которых высок риск родить ребенка с хромосомным заболеванием (синдромом Дауна) и пороком развития нервной трубки (спина бифида). После получения положительных результатов скрининга необходимо провести соответствующие диагностические исследования.
Методы диагностики, применяемые до рождения ребенка в период беременности, называются пренатальными (или перинатальными).
Методы диагностики, применяемые до рождения ребенка в период беременности, называются пренатальными (или перинатальными).
А как вообще можно понять, нормально ли развивается ребенок внутри матери? Помимо УЗИ, упоминавшегося в предыдущих главах, пренатальная диагностика включает в себя забор ворсин хориона, околоплодных вод, крови ребенка, других его жидкостей и тканей. Всё это инвазивные методы, связанные с внедрением инструментов в тело женщины и порой плода. Поэтому их проводят по строгим показаниям. Некоторые методы диагностики могут использоваться и для лечения (например, осмотр ребенка с помощью фетоскопа, забор крови и определение уровня гемоглобина с последующим переливанием крови плоду).
Мы с вами остановимся на двух наиболее часто используемых методах диагностики – заборе околоплодных вод и заборе ворсин хориона. В данном случае речь идет о пренатальной генетической диагностике, поскольку при помощи этих исследований определяется набор хромосом у ребенка.
Еще не так давно забор околоплодных вод для определения хромосомного набора ребенка предлагалось пройти всем беременным женщинам старше 35 лет: у них выше риск того, что у плода имеется хромосомная аномалия. Сейчас, учитывая результаты перинатального скрининга и УЗИ, к инвазивным методам диагностики прибегают выборочно.
Кому врачи могут рекомендовать пренатальную генетическую диагностику?
Женщинам старше 35 лет.
Женщинам, чьи результаты перинатального генетического скрининга отличаются от нормы.
Тем, у кого в прошлом рождались дети, пораженные хромосомными и генетическими болезнями, или во время беременности обнаруживались такие поражения плода.
Если известно, что один из родителей является носителем генетического заболевания.
В случаях повторных спонтанных выкидышей.
Если в семье имеются случаи хромосомных, генетических заболеваний, рождения детей с пороками развития и умственной отсталостью, а также если супруги являются близкими родственниками.
Если вы входите хотя бы в одну из перечисленных категорий, не исключено, что вам предложат один из методов пренатальной диагностики. Однако такая диагностика не является обязательной, и вы вправе от нее отказаться.
Плодное яйцо прикрепляется к стенке матки при помощи ворсин хориона – части плодного яйца, из которого потом разовьется плацента. Забор ворсин хориона делают специальной иголкой или катетером в 10–12 недель беременности, после чего в течение 48 часов можно определить хромосомный набор будущего ребенка. Такое исследование необходимо проводить в ситуациях, когда существуют ограничения на проведение медицинских абортов, хотя в большинстве стран прерывать беременность по медицинским показаниям разрешено до 24–26 недель, а в исключительных случаях и позже. Риск выкидыша при использовании такого вида диагностики составляет 1–2 % и во многом зависит от навыков врача, выполняющего процедуру, а также от других факторов. Данный метод имеет недостатки: он не позволяет диагностировать пороки развития нервной трубки плода; есть риск повредить эмбрион; в исследуемый материал могут попасть клетки матери, поэтому результат может оказаться противоречивым.
Забор околоплодных вод называется амниоцентезом. Его проводят на сроке 15–16 недель, а при необходимости – на других сроках (например, чтобы определить уровень созревания легких плода в случае вопроса о родоразрешении). Раньше амниоцентез применяли для диагностики резус-конфликта, но сейчас от этого отказались, так как существуют более безопасные методы диагностики данного состояния. В околоплодных водах содержатся вещества, характеризующие реакцию плода на его внутриутробную жизнь, заболевания матери, пороки развития и многое другое. Риск потери беременности при амниоцентезе составляет 0,5–1 % и во многом зависит от срока его проведения.
Если результат перинатального генетического скрининга у женщины от 35 лет и старше составляет 1:180 или выше, ей желательно определить кариотип ребенка с помощью забора околоплодных вод.
Выбирать метод диагностики всегда следует с учетом многих факторов, рационально и осторожно, чтобы не навредить будущему ребенку.
Широко применяется в акушерстве ультразвуковое исследование (УЗИ), которым, к сожалению, нередко начали злоупотреблять, сделав из метода диагностики панацею. Сегодня врачи зачастую ставят гинекологические и акушерские диагнозы только на основании заключения УЗИ – без учета клинических признаков, истории болезни и других факторов. Порой эти заключения описывают состояния, совершенно противоположные как по механизму возникновения, так и по протеканию, взаимно исключающие друг друга. Парадокс в том, что многие врачи УЗИ не имеют акушерской подготовки и обладают лишь поверхностным представлением о заболеваниях и патологических состояниях плода, а многие акушеры не проводят УЗИ и не разбираются в тонкостях этого метода диагностики. Получив на руки заключение УЗИ, такие акушеры иногда лечат то, что лечить не требуется. А хуже всего, когда «копаются» не там, где нужно, например, детально изучают кровоток в маточных артериях или строение плаценты и не смотрят в сторону плода, чтобы узнать, в каком состоянии находится главный объект исследования.
На ранних сроках (11–14 недель) УЗИ проводят как часть перинатального генетического скрининга, чтобы определить число плодов, уточнить срок беременности, измерить воротниковую зону и выявить грубые пороки развития.
Более детальное, анатомическое УЗИ рекомендуется проводить в 19–20 недель, так как к этому сроку оказываются сформированы все органы.
Судить о развитии плода (и тем более о задержке в развитии) на основании лишь одного УЗИ не всегда рационально. Многие женщины испытывают настоящий шок, когда врач сообщает, что ребенок отстает в росте и развитии. При этом врач нередко исходит только из того, что размер окружности живота или длина бедренной кости плода меньше цифр, указанных в специальной таблице. Как правило, это поспешные выводы, и они не соответствуют действительности. Срок беременности может быть определен неправильно, кроме того, чем он больше, тем сильнее могут различаться результаты измерений – вплоть до разницы в одну-две недели. Таким образом, если появляется какое-либо сомнение или подозрение на заболевание, необходимо провести повторное УЗИ через одну-две недели и проследить за результатами в динамике.
Часто женщины ходят на УЗИ чуть ли не каждый день к разным специалистам, которые постоянно находят что-то новое и ставят совершенно разные диагнозы. Один врач говорит, что все в порядке, другой серьезно утверждает, что у женщины целый букет проблем и нужно срочно ложиться в стационар. Что в таких ситуациях предпринять? Прежде всего вы должны понять следующее:
1. Успешный исход беременности зависит от того, насколько здоровы плод и вы, и от того, нормально ли функционирует связь между вами и плодом. Соответственно, если у вас нет заболеваний, это уже большой плюс. При проведении УЗИ смотрят состояние шейки матки: если она длинная (более 25 мм), преждевременная потеря беременности вам, скорее всего, не грозит.
2. Ваша цель – рождение здорового ребенка. Следовательно, при проведении УЗИ надо смотреть, как поживает малыш внутри вашего тела. Это главное! Не как «поживает» плацента, не как «поживают» ваши маточные артерии, мочевой пузырь и пр., а как себя чувствует ребенок. Для этого исследуют его сердцебиение, дыхательную активность, подвижность, строение органов и систем органов. Если все параметры соответствуют норме, значит, все в порядке и нужно поменьше искать проблемы за пределами плода. Раз ребенок не отстает в развитии, это говорит о том, что плацента выполняет свою функцию, и этому необходимо радоваться.
3. Существует несколько тестов и схем измерения определенных параметров плода, о которых многие врачи УЗИ могут и не знать, так как соответствующих курсов повышения квалификации мало. Проблему с подготовкой кадров быстро решить невозможно, поэтому всегда уточняйте у врача, каково состояние плода, все ли с ним в порядке, если сам врач об этом не говорит. Если обнаружатся отклонения, уточните, какие именно и на каком основании ставится тот или иной диагноз.
4. Если у плода не обнаружено отклонений и мать здорова – долой тревогу, страхи, панику и мотание по кабинетам врачей. А тем более долой схемы лечения (якобы для профилактики) проблем, которых нет!
5. И самое главное: оказывается, большинство проблем плода и плаценты лекарственными препаратами не лечится. Лечения не существует! Что же тогда делать? Зависит от того, какая проблема обнаружена, а также от состояния матери и плода. Не исключено, что придется прибегнуть к срочному родоразрешению, не дожидаясь внутриутробной гибели плода. Многие такие проблемы мы обсудим далее.