Многоплодную беременность тяжелее выносить, в связи с чем акушеров всегда волновал вопрос, что можно предпринять, чтобы потерь беременности и преждевременных родов было меньше. На протяжении долгого времени таких женщин направляли в стационар, где они вплоть до родов вынуждены были соблюдать постельный режим. Однако гипотеза о его пользе так и не подтвердилась на практике. Более того, позже выяснилось, что постельный режим в данном случае имеет слишком много побочных эффектов и осложнений, одним из которых является повышенное тромбообразование и закупорка легочных сосудов тромбом.
Сейчас женщины, вынашивающие близнецов, наблюдаются вне больницы, как и при обыкновенной беременности, но посещают врачей чаще, поскольку находятся в группе повышенного риска. Современное акушерство рекомендует назначать постельный режим лишь при крайней необходимости – когда высок риск преждевременных родов. Впрочем, исход беременности эта мера не улучшает. А вот если мать ожидает тройню или больше детей, постельный режим в третьем триместре может благоприятно отразиться на исходе беременности, незначительно продлив ее. Но эти сведения требуют клинической проверки и подтверждения.
Наложение шва на шейку матки тоже было весьма популярным. Считалось, что при многоплодной беременности вес детей (в сумме) больше, чем при одноплодной, а значит, выше нагрузка на шейку матки. Теоретически предполагалось, что, искусственно создав «замок» с помощью шва, можно предотвратить преждевременные роды. Но на практике желаемые результаты достигались редко. Иногда действительно необходимо накладывать шов, однако при этом учитываются многие другие факторы.
Лекарственные препараты, которые наши врачи охотно назначают для «сохранения беременности», на самом деле не увеличивают ее продолжительность. А наличие у таких медикаментов серьезных побочных эффектов привело к тому, что при многоплодной беременности их следует применять весьма ограниченно и только по строгим показаниям.
При многоплодной беременности большинство женщин рожает естественным путем: она не является показанием к кесареву сечению, за исключением случаев монохорионических моноамниотических близнецов. Но поскольку многоплодная беременность часто заканчивается преждевременными родами, частота оперативных вмешательств у таких матерей выше.
Что делать, если вы подозреваете у себя многоплодную беременность или ее у вас обнаружили?
Прежде всего на раннем сроке беременности необходимо провести УЗИ, чтобы уточнить число плацент и плодных мешков.
Наблюдать вас должен опытный врач, предпочтительно специалист по многоплодной беременности.
Количество визитов к врачу увеличивается со второй половины беременности.
Многоплодная беременность протекает с большим количеством осложнений, поэтому важно не пропустить их признаки и вовремя начать лечение.
При многоплодной беременности чаще возникают пороки развития плода, поэтому обязателен скрининг на ряд хромосомных аномалий и пороков развития.
Прогнозировать преждевременные роды при многоплодной беременности практически невозможно, равно как и не существует их эффективной профилактики. Каждый случай индивидуален – к нему требуется и индивидуальный подход с учетом всех имеющихся факторов риска.
Многоплодная беременность – чрезвычайно серьезное испытание для женского организма, которое при отсутствии квалифицированной помощи может закончиться драматически.
Глава 28 Врожденные пороки развития плода
Все женщины без исключения хотят родить здорового ребенка. Но что они подразумевают под здоровьем новорожденного? Чаще всего ответ звучит просто: «Чтобы не был уродом». И, конечно же, чтобы не оказался умственно отсталым в будущем. Да, слово «урод» звучит жестко, но в данном случае речь идет о грубых пороках развития плода. Малые пороки развития, как правило, выявляются спустя какое-то время – в раннем или позднем детском возрасте. А большинство малых пороков развития, совместимых с жизнью, вообще не обнаруживается.
Под пороками развития плода понимают врожденные (то есть возникшие до рождения ребенка, когда он находился в утробе матери) изменения в строении тех или иных органов, в их функции и обмене веществ. Существует более 4000 видов врожденных пороков развития. В большинстве стран именно они являются лидирующей причиной детской смертности на первом году жизни. К счастью, благодаря принимаемым мерам профилактики и диагностики число детей с врожденными пороками значительно снизилось.
От 3 до 5 % новорожденных имеют какие-либо врожденные пороки развития. Не все они опасны для жизни ребенка.
Причины возникновения
Согласно данным статистики, до 60 % пороков развития (а возможно, и больше) возникает по неизвестным причинам – чаще всего у детей совершенно здоровых родителей. Но определенную роль здесь играют генетический фактор и условия окружающей среды.
Функционирование человеческого организма начиная с момента зачатия, а также особенности его внешнего и внутреннего строения определяются информацией, заложенной в генах, – в тех участках ДНК, которые преимущественно хранятся в ядрах клеток. Считается, что только 2 % ДНК содержат гены, значение же остальных 98 % ученые до сих пор не разгадали. Эти 2 % состоят из 30 000 – 40 000 генов. Одну половину генетического набора ребенок получает от матери, а вторую – от отца. Некоторые внешние и внутренние признаки контролируются несколькими генами.
Гены и ДНК хранятся в хромосомах. Набор хромосом, определяющих строение и функционирование организма, называют кариотипом. У человека кариотип состоит из 23 пар хромосом, одна из которых – это пара половых хромосом (от нее зависит пол ребенка).
Все клетки человеческого организма, за исключением половых, в норме содержат 23 пары хромосом. Мужской пол определяется набором хромосом 46 XY, а женский – 46 ХХ.
Современные лабораторные технологии позволяют определить кариотип человека, проанализировав практически любую его ткань, в том числе физиологические жидкости: слюну, кровь, сперму, внутрибрюшную жидкость.
Предполагается, что большинство пороков имеют генетическое происхождение, то есть на уровне одного или нескольких генов происходит поломка, хотя не всегда это возможно доказать. Существует несколько видов изменений (мутаций) в генах, а поскольку генов чрезвычайно много, специалисты-генетики только недавно начали составлять атласы генных поломок, а также базу данных генетических изменений и их последствий.
Генные мутации могут возникать на протяжении всей жизни человека вплоть до глубокой старости. Чем старше человек, тем больше изменений в генах, в том числе в генах половых клеток.
Мне довелось участвовать в проекте Fetal Alert Network, цель которого – изучение распространенности пороков развития в Онтарио (Канада), анализ причин их возникновения, создание единой базы данных, обмен информацией по этой теме и др. Одним из показателей, вводившихся в базу данных, был результат кариотипирования плода или ребенка, у которого обнаруживались отклонения в развитии. У многих таких детей имелись мутации в генах и хромосомах. И, как правило, родителями подобных новорожденных были люди старше 30–35 лет. Больше генетических отклонений наблюдалось и у детей, зачатых искусственно. Данные исследований подтверждают тот факт, что после ЭКО выше уровень пороков развития у плода, равно как и процент прерываний беременности и мертворождения.
Генный материал половых клеток с возрастом меняется в худшую сторону: мы стареем. Чем старше родители, тем чаще их потомство может иметь набор генов и хромосом с отклонениями.
Согласно закону естественного отбора выживают наиболее приспособленные, то есть здоровые особи. Поэтому, как мы с вами уже выяснили, в подавляющем большинстве случаев женский организм сам избавляется от дефектного плодного яйца на ранних сроках беременности. Но даже если этого не произошло, многие дети с пороками развития умрут внутриутробно или же сразу после родов.
Какие врожденные пороки развития встречаются чаще всего?
Наиболее распространены пороки развития сердечно-сосудистой системы: они встречаются у одного из ста новорожденных. Обычно такие пороки на протяжении долгого времени не нарушают работу сердца благодаря компенсаторным механизмам человеческого организма. Изредка новорожденному требуется хирургическая операция.
Spina bifida – порок развития позвоночника, а часто и спинного мозга. Благодаря приему фолиевой кислоты до беременности и в ее начале частоту этого серьезного отклонения удалось понизить на 75 %. При незначительных повреждениях позвоночника и спинного мозга новорожденному необходимо хирургическое лечение.
Spina bifida – порок развития позвоночника, а часто и спинного мозга. Благодаря приему фолиевой кислоты до беременности и в ее начале частоту этого серьезного отклонения удалось понизить на 75 %. При незначительных повреждениях позвоночника и спинного мозга новорожденному необходимо хирургическое лечение.
Третьим из числа самых распространенных пороков развития является гипоспадия, которая встречаются только у мальчиков. Гипоспадия – это нарушение развития мужского полового члена, при котором отверстие мочеиспускательного канала находится в ненормальном месте, то есть не по центру головки пениса. Отверстие может смещаться в разных направлениях, что зачастую лишь незначительно отражается на функции полового члена. Однако в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.
Остальные виды пороков развития встречаются редко. Некоторые из них не представляют опасности для человека, например дополнительная фаланга пальцев на ноге или руке.
Отдельные пороки развития могут возникнуть под влиянием факторов окружающей среды. Например, вследствие внутриутробной инфекции, приема ряда медикаментов, работы с химическими веществами-тератогенами. Чаще всего пороки вызываются вирусами кори (рубеллы), цитомегаловирусами, парвовирусами, возбудителями сифилиса, токсоплазмоза, очень редко – другими возбудителями. Стоит отметить, что в целом инфекции крайне редко становятся причинами пороков развития, а при хроническом носительстве возбудителей (кроме сифилиса) это практически исключено. Употребление алкоголя тоже может привести к возникновению пороков.
Особую группу пороков развития составляют метаболические заболевания, или заболевания обмена веществ. Некоторые врачи не относят их к порокам развития. Однако это наследственные болезни, и их причиной является поломка на уровне генов, контролирующих синтез определенных белков (ферментов), которые участвуют в обмене веществ. Отдельные метаболические заболевания могут быть смертельными (фенилкетонурия, болезнь Тея – Сакса и др.).
Иногда кариотип содержит не 23 пары хромосом, а на одну-две хромосомы больше или меньше. Формирование набора хромосом нарушается на самом раннем этапе развития эмбриона, главным образом из-за дефекта первых делений клеток, реже – другими путями. Природа позаботилась о том, чтобы практически все эмбрионы и плоды с аномальным набором хромосом погибали во время беременности, обычно на ранних сроках. Исключение составляют три вида хромосомных аномалий, при которых беременность может не прерваться самостоятельно и у женщины рождается больной ребенок. Речь идет о так называемых трисомиях: 13, 18 и 21 (слово «трисомия» означает «три хромосомы», то есть одна хромосома лишняя).
Трисомия 13 (или синдром Патау), при которой у плода наблюдаются множественные тяжелые пороки развития, встречается редко. Обычно плод гибнет в первом и втором триместрах, реже отмечается мертворождение на более поздних сроках. Из родившихся детей 98–99 % умирают на первом году. Данная хромосомная аномалия, как правило, несовместима с жизнью.
Трисомия 18 (или синдром Эдвардса) встречается еще реже. Плод поражается серьезными пороками развития, из-за чего беременность чаще всего прерывается самостоятельно в первой половине. Нередки случаи мертворождения, а дети, которые родились живыми, в основном умирают в течение первых трех месяцев.
Трисомия 21 (или синдром Дауна) наиболее распространена. Существует несколько ее разновидностей: при одних степень поражения ребенка бывает невыраженной, при других же ребенок может страдать многочисленными пороками развития. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Однако в реальности у женщин после 35–40 лет такие дети появляются не столь часто, как могли бы теоретически. Почему? Потому что до 90 % беременностей прерывается самостоятельно – забота матушки-природы. Чем старше женщина, тем выше уровень спонтанных абортов. Над этим не стоит плакать – этому нужно радоваться: у матерей старшего возраста значительно повышается риск поражения плода различными пороками развития, вот организм женщины и старается избавиться от дефектного потомства как можно раньше.
Если у женщин до 30 лет рождение детей с синдромом Дауна – явление редкое, то у 35-летних матерей с этим видом трисомии рождается двое-трое из 1000 детей, а у 40-летних – восемь-девять. К счастью, с помощью перинатального генетического скрининга и других методов диагностики удалось значительно понизить уровень рождения детей с синдромом Дауна у женщин после 30 лет.
Профилактика и диагностика
Как предотвратить пороки развития и хромосомные аномалии у ребенка? Это очень сложный вопрос, ведь точная причина возникновения большинства из них неизвестна.
Лучший залог рождения здорового ребенка – молодость родителей: генетический материал их половых клеток качественнее, чем у людей постарше. Преимущества беременности и родов в оптимальном репродуктивном возрасте зачастую умалчиваются, так как репродуктивные технологии весьма прибыльны. Сегодня довольно популярно утверждение о том, что оптимальный возраст для родов – 33–35 лет. Но это неправда. Мало кто говорит об изменениях генетического материала половых клеток, о возрастающей с годами частоте осложнений беременности и спонтанных абортов. И почти никто не упоминает о большем уровне пороков развития у детей, зачатых с помощью ЭКО.
Здоровый образ жизни может устранить факторы, негативное воздействие которых на эмбрион доказано. Так, прием фолиевой кислоты служит профилактикой пороков нервной трубки. Для женщин, страдающих рядом обменных заболеваний, эффективны специальные диеты.
Очень часто пороки развития можно не предотвратить, а вовремя выявить. Для этого разработано несколько методов диагностики. Кроме того, созданы тесты, позволяющие заподозрить наличие определенного порока развития (об этом мы говорили в главе, посвященной перинатальному генетическому скринингу).
Активно развивается медицинская генетика – новая отрасль медицины, изучающая наследственные заболевания, врожденные пороки, генетические и хромосомные аномалии. Современные врачи все чаще предлагают женщине генетическое консультирование.
С 1969 года акушеры начали практиковать амниоцентез – забор околоплодных вод через прокол в передней стенке живота и матке. Благодаря этому можно исследовать состав амниотической жидкости, а также определить кариотип ребенка. Данный метод диагностики стал настоящим прорывом, потому что позволил обнаруживать детей, пораженных синдромом Дауна и другими трисомиями, задолго до появления УЗИ. Иногда амниоцентезом злоупотребляли, так как четкие показания к нему отсутствовали. В частности, был период, когда эту инвазивную процедуру предлагали всем женщинам 30–35 лет и старше.
Чуть позже амниоцентез стали использовать, чтобы определить наличие антител при подозрении на внутриутробное инфицирование плода (ТОРЧ-тест).
Амниоцентез часто сопровождался кровотечением матери или плода, спонтанным прерыванием беременности и другими осложнениями. На получение результатов уходило до трех недель, а порой и больше, что вызывало дополнительный стресс у женщин. Поскольку в основном амниоцентез проводят не раньше 16 недель (реже – в 14–15 недель), вопрос о сохранении беременности или ее прерывании по медицинским показаниям мог затягиваться до критического срока.
Еще позже стали применять забор ворсин хориона, что можно сделать на более ранних сроках беременности (10–12 недель). Однако этот метод диагностики сопровождался множеством осложнений и нередко выдавал ложноположительные результаты.
Ультразвуковое исследование, которое стали широко применять в начале 1980-х, способно выявить не только грубые пороки развития, но и малые. УЗИ на ранних сроках стало частью перинатального генетического скрининга, позволяющего заподозрить ряд хромосомных аномалий.
Все чаще проводится кордоцентез – забор крови ребенка из пуповины. Это позволяет не только точнее определить кариотип плода, но и исследовать его состояние, уровень защитных сил и реакцию на инфицирование, выявить метаболические заболевания, анемию.
Разрабатываются и другие методы своевременной диагностики врожденных пороков, а также их внутриутробного лечения. В этой области предстоит еще немало работы: прежде всего необходимо лучше изучить причины пороков, что будет способствовать более успешной их профилактике.
В завершение главы хочу подчеркнуть, что частота врожденных пороков развития весьма низка по сравнению с некоторыми серьезными осложнениями беременности. К сожалению, врачи чаще заостряют внимание на поиске «страшных» угроз, всяческих «уродств» и на старении плаценты, не замечая назревающих проблем со здоровьем матери или упуская из виду состояние ребенка.