Согласно нашим данным, распределение их мало отличается от соседних этносов в пределах восточноевропейской зоны.
Для русских они составляют: 0,580 ± 0,006; 0,256 ± 0,006; 0,164 + 0,004.
Для украинцев: 0,590 ± 0,004; 0,261 ± 0,005; 0,149 + 0,003.
Для летувисов: 0,617 ± 0,007; 0,243 ± 0,011; 0,139 ± 0,020.
Для латышей: 0,573 ± 0,005; 0,260 + 0,007; 0,167 ± 0,006.
Для поляков: 0,560 ± 0,024; 0,280 ± 0,021; 0,160 ± 0,017.
Более высокие концентрации рецессивного гена г(О) как индикатора эндогамии выявлены у летувисов и беларусов; гена р(А) как гена европеоидности — у поляков, латышей и украинцев; q(B) как гена монголоидности — у русских и латышей. Таким образом, замеченные тенденции антропогенетической изменчивости свидетельствуют, что за фенотипическим подобием скрывается исторически обусловленная изменчивость.
Согласно данным о концентрации генов М и N, народы Европы разделяются натри большие географические зоны: западную, центральную и восточную. Беларуский этнос занимает промежуточное положение между центральной и восточной зонами.
В свою очередь, локальные варианты позволили выделить на территории Беларуси две основные зоны: юго-западную с частотой гена М более 60 % и северо-восточную с частотой менее 60 %. В популяциях Западного Полесья статистически достоверно чаще встречаются гомозиготы, что указывает на их относительную изоляцию в прошлом.
В Центральной и Восточной Европе концентрация гена М нарастает от средней региональной для Европейской историко-этнографической провинции (0,586 ± 0,012) к показателям (0,594 ± 0,012) — беларусы, (0,600 ± 0,024) — поляки, (0,606 ± 0,007) — украинцы, а у латышей — 0,672.
В конце 1940-х годов Р. Рейс и А. Винер (Race R., 1944; Wienier А., 1952) открыли новую изосерологическую систему «резус». Это существенно обогатило антропологическую генетику. Данная система достаточно сложно организована, ее детерминируют три пары аллельных генов, которые контролируют наследственность 8 гаплотипов. К настоящему времени точно установлено, что у жителей европейских стран наиболее часто встречаются следующие комбинации гаплотипов: CDe (50–56 %), CDE и cDE (10–15 %), сde (12–16 %). Последние же четыре гаплотипа либо редкие: cDe (2–3 %), cdE (1–2 %), либо очень редкие — CdE (менее 0,05 %).
Одни исследователи считают современный полиморфизм по резус-аллелям результатом мутаций и естественного отбора в пользу более жизнеспособных зигот, другие отдают преимущество дифференциации доисторических прапопуляций с их последующим смешением. Например, У. Бойд выделил палеоевропеоидную расу по наличию среди ее представителей до 50 % резус-отрицательных индивидов (Boyd W. C., 1950).
Между прочим, максимальные частоты рецессивного гена «d» отмечены в популяциях поляков (0,440), беларусов (0,396 ± 0,005), латышей (0,388 ± 0,10), летувисов (0, 381 ± 0,10) и украинцев (0,368 ± 0,011), наиболее удаленных от региональной средней Европейской провинции (0,304 ± 0,018).
По данным нашего исследования, концентрации гаплотипов резус у коренных беларусов имеют свое распределение, отличное от современного европейского. Так, среди нас преобладают гаплотипы «сde» и «CDe» с частотами 0,392 ± 0,035 и 0,324 ± 0,026, а гаплотипы «cdE» и «CDE» присутствуют в минимальном количестве (0,005 + 0,005 и 0,003 ± 0,006). Гаплотип «CdE» вообще не обнаружен. Именно такие генетические особенности позволяют сделать вывод об автохтонности и эпохальном инбридинге беларуских сельских популяций.
Межэтническая география имеет следующий вид. Если брать наиболее часто встречаемые гаплотипы, то частота «CDe» от минимальной концентрации у беларусов (0,3140) постепенно вырастает до значений 0,4189 (русские), 0,428 (латыши) и 0,435 (украинцы). Гаплотип рецессивных генов «сde» меньше у латышей и русских (0,342 и 0,362), но увеличивается в юго-западном направлении к беларусам (0,387) и украинцам (0,396). Резкой максимальностью редких гаплотипов «cDe» и «Cde» среди этносов-соседей выделяются именно беларусы — 0,122 и 0,039 по сравнению с латышами (0,027 и 0,027) и украинцами (0,035 и 0,007). Украинский этнос отличается минимумом гаплотипа cDE (0,095) и максимумом гаплотипа CDE (0,027) на всем пространстве Европейской историко-этнографической провинции.
Отметим также, что среди резус-отрицательных индивидов беларуско-украинского Полесья нами выявлены три самых редких в Европе гаплотипа. Они могли сохраниться еще со времен палеоевропеоидной расы (согласно классификации У. Бойда). Исследуя же жителей Минска (т. е. мегаполиса), мы при всей их потенциальной гетерогенности и гетерозиготности вообще не выявили 4 гаплотипа из 9 возможных. Этот факт наглядно показывает влияние естественного отбора если не в постнатальном, то в пренатальном периоде онтогенеза.
Мы изучали еще две системы — АВ0(Н) и Lewis(Leab), генетически тесно связанные между собой. Их антигены присутствуют почти во всех жидкостях организма. Первую мы обнаружили в слюне, а вторую — в эритроцитах. К сожалению, в этом случае можно провести сравнение только с русскими, потому что остальные наши соседи по этим системам вообще не изучались. Если по первому фактору беларусы и русские различаются мало (0,544 и 0,597), то по второму — намного больше (0,514 ± 0,017 и 0,381 ± 0,067). В сравнении со средним региональным показателем (0,437 ± 0,043) они занимают полярные позиции.
По иммунноглобулиновой системе Gm в границах Европейской историко-этнографической провинции исследованы 8 этносов, в том числе 3 восточнославянских. Распределение этнических частот ее гаплотипов выглядит следующим образом: русские — 0,177; беларусы — 0,162; украинцы — 0,144. Все три показателя ниже среднего регионального (0,254 ± 0,037).
Из систем антигенного полиморфизма, детерминированного двухаллельными локусами, изучались системы Р, Kell(Kk), Duffy(Fy). Гены первой локализованы на 22-й хромосоме, однако роль антигенов в физиологическом процессе до сего времени не установлена. Рецессивный ген «р», по нашей гипотезе, имеет свои особенности в географии распределения. На территории Европы пока что обследованы только 9 этносов в 65 локальных популяциях (из них 43 беларуские, 7 эстонских, 3 русских, 1 украинская, 1 польская). Средней региональной (0,549 ± 0,028) соответствует частота у русских (0,504 ± 0,063) в пределах средней ошибки. Для украинцев и эстонцев этот показатель одинаков (0,585 ± 0,025) и тоже близок к средней региональной величине. Польский и беларуский этносы выделяются: первый — минимальной концентрацией гена «р» (0,460), второй — максимальной (0,693 ± 0,032).
Антигены системы Kell характеризуются высокой иммунногенностью и занимают второе место после антигенов системы резус. Они совсем не зависят от других изосерологических групп крови, однако передаются по наследству согласно тем же генетическим законам, что и другие изоантигенные групповые признаки человека. Пока известно одно их существенное отличие — антигены «К» и «к» встречаются исключительно у европейских народов. Среди соседних этносов в направлении к региональной средней величине по рецессивному гену «к» приближаются, с одной стороны, русские (0,964 ± 0,004) и эстонцы (0,959 + 0,008), а с другой — украинцы (0,971 ± 0,003). Беларуси снова имеют свою специфику, хотя в данном случае и небольшую — 0,939 ± 0,020.
В начале выполнения всемирной программы «Геном человека» на 1-й хромосоме были открыты локусы Fya и Fyb, которые находятся в кодоминантных отношениях между собой. Антропогенетики используют систему Fya для определения генетического расстояния между представителями европеоидной и негроидной рас. Концентрация гена Fya у беларусов (0,494) практически не отличается от средней региональной для Европейской историко-географической провинции (0,488 ± 0,038). Между прочим, у эстонского этноса этот показатель минимальный (0,318 + 0,085) в пределах всей Северной Евразии.
***
Переходим к анализу систем генетико-биохимического полиморфизма, модели наследственности которых к настоящему времени хорошо разработаны. Это позволяет использовать их маркеры в популяционно-генетических исследованиях наряду с иммунологическими и серологическими системами. Наиболее широко в этом аспекте нами изучена система гаптоглобина — Нр. На распределение ее маркеров должны влиять и действительно влияют популяционные и этнические особенности. Теперь все антропологи пользуются формулой двухаллельной наследственности. Согласно ей, два аутосомных кодоминантных аллеля Нр1 и Нр2 находятся на 16-й хромосоме и контролируют три фенотипных варианта: две гомозиготы (Нр1–1, Нр2–2) и гетерозиготу (Нр2–1).
Региональная средняя по гену Нр1 на пространстве Европейской историко-этнографической провинции (0,312 ± 0,011) почти не отличается от северной европейской средней величины (0,326 ± 0,009). Все соседние этносы вместе с беларуским по шкале межэтнического распределения частот генов Нр имеют повышенные концентрации. Ближе других к средней находятся латыши, даже не выходя за границы статистической ошибки (0,317). Далее идут летувисы (0,364 ± 0,012), русские (0,364 ± 0,17) и поляки (0,370), затем беларусы (0,409 ± 0,014) и украинцы (0,469 ± 0,008). Иначе говоря, при всей неоднородности распределения факторов гептоглобина на конкретной территории наблюдается общая тенденция скорее их меридиональной, чем широтной изменчивости.
Еще один сыворотковый белок из бета-глобулиновой фракции — трансферин (Тf, локус которого находится на 17-й хромосоме, — изучен среди 8 этносов Европы. Половина из них (беларусы, украинцы, русские, эстонцы) выступают довольно тесной группой.
По генам TfC, TfB, TfD почти идентичны беларусы (0,994; 0,004; 0,002) и украинцы (0,992; 0,002; 0,003), русские (0,988; 0,007; 0,005) и эстонцы (0,982; 0,008; 0,005). Но все они, будучи географически близкими друг другу, статистически достоверно не отличаются и от средней региональной (0,982 ± 0,004; 0,002 + 0,001; 0,015 ± 0,004). Сравнительно невысокий полиморфизм этой системы может свидетельствовать о том, что конкретный электрофорезный метод не в состоянии выявлять новые аллели.
Среди иммунных комплексов изучался еще один глобулин сыворотки крови — комплемент СЗ. Систему его фено- и генотипной изменчивости формируют два основных альтернативных гена (F и S) и несколько редких. Последние на территории Европейской историко-этнографической провинции пока что выявлены только у коми-пермяков (0,006) и русских (0,013). По концентрации же генов C3F и C3S именно беларуский этнос (0,131) находится в пределах среднего регионального показателя (0,141 ± 0,013). Вто же время русский этнос со своим минимальным показателем (0,105) ближе к североевропейской средней величине (0,087 ± 0,013). Наиболее отличается по концентрации гена C3F эстонский этнос (0,184), к которому только приближаются коми-пермяки (0,169) и хакасы (0,171). Несмотря на бимодальное распределение гена C3F в популяциях и этнических группах Европейской историко-географической провинции, их максимальное количество попадает в интервал с минимальными частотами генов. Полученные результаты не противоречат современному представлению о генетическом равновесии популяций, изученных с помощью статистического анализа Харди-Вайнберга.
На территории Беларуси мы, с помощью В. А. Спицына, исследовали одну популяцию коренных беларусов по системе Рр — сыворотковая щелочная фосфотаза. Возможны два генетически обусловленных варианта ее фенотипов — Рр1 и Рр2. Однако полностью генетическая структура этого маркера пока что не выяснена. Хромосомная локализация локуса Рр тоже еще не установлена. Число популяций, а тем более этносов, изученных на предмет фенотипного разнообразия остается небольшим, а в границах Европейской историко-этнографической провинции это только беларусы и русские. По частоте фенотипов Рр1 русские (0,797 ± 0,117) находятся намного дальше от североевропейской средней (0,581 ± 0,037), чем беларусы (0,630). Поданным В. А. Спицына и его коллег, модельные классовые интервалы популяционных и этнических распределений всех фенотипов Рр совпадают (Спицын В. А. и др., 2000). Выявленные довольно высокие значения ошибок в действительности могут свидетельствовать не только о значительной внутриэтнической дифференциации, но и о возможной неточности типологии.
***
Далее рассмотрим системы физиолого-генетического полиморфизма: зрительно-цветовую и вкусовую чувствительности. Возможность контроля функций цветового и вкусового анализаторов позволила расширить наши знания о генетических различиях людей в их восприятии окружающего мира.
Ныне существуют безукоризненные методы изучения структуры генофонда по единой схеме для всех генетических маркеров. Так, цветовая слепота определялась с помощью таблиц Рабкина, где она классифицируется как монохромозия, дихромозия, аномальная трихромозия. Последний синдром считается переходным к нормальной трихромозии у здоровых людей. Невосприятие красного цвета (протаномалия), зеленого (дейтераномалия) и синего (тританомалия) по отдельности встречается преимущественно среди мужчин и не всегда диагностируется. Дихроматы вообще не ощущают указанных выше цветов по отдельности и называются, соответственно, протанопами, дейтеранопами и тританопами. Монохроматы слепы на всю цветовую гамму полностью.
Генетико-популяционные исследования физиологического полиморфизма проведены на тех же индивидах, что и вся остальная антропологическая программа. Протаномалия и дейтераномалия контролируются двумя тесно сцепленными локусами на Х-хромосоме (Маккьюсик В. А., 1976). Детерминированный ими рецессивный признак дает возможность подсчитать частоту гена цветовой слепоты по соответствующей формуле. Еще в XIX веке была отмечена максимальная концентрация этих аномалий в прибалтийских губерниях России — до 9 % (Люблинский А. В., 1885). Согласно нашим данным, русские, украинцы и поляки вошли в группу с большей численностью слепых на зеленый цвет по сравнению со слепыми на красный. Рядом с ними оказались латыши, эстонцы и финны.
Из 29 обследованных популяций 17 беларуских изучены нами. Беларуский этнос (сельские популяции) показал самую высокую концентрацию генорецессивного «qan» — 0,140 ± 0,040. Интересная деталь: исследованные нами русские, живущие в Беларуси, по этому фактору (0,080) идентичны 9-тысячной выборке коренных русских (0,085 ± 0,006) в пределах статистической ошибки. Латыши, летувисы, украинцы, поляки тоже находятся на шкале высоких частот по отношению к средней региональной (0,073 ± 0,010). На карте Европейской историко-этнографической провинции с запада на восток, по мере усиления выраженности монголоидных черт, частота гена «qan» снижается. На территории Беларуси вектор его изменчивости имеет широтное направление.
В практике антропогенетических исследований последних десятилетий приобрел ценность еще один сенсорный маркер — вкусовая чувствительность к фенилтиокарбамиду (РТС). Соответствующие рецепторы ощущения горького вкуса РТС размещены на задней (дорсальной) поверхности языка. Вкусовой анализатор — эволюционно один из древнейших. Он сыграл значительную роль в филогенезе и естественном отборе в качестве «центра питания» (Тамар Г., 1976). В начале 30-х годов XX века полиморфизм данного признака был выявлен у людей и человекообразных обезьян. С этого началось популяционное и межэтническое изучение его распространения.
Постепенно с помощью индивидуальных и семейных исследований был установлен факт генетической наследственности вкуса к РТС. Система контролирует доминантную (Т) или рецессивную (t) передачу соответствующих генов от родителей детям. К концу 40-х годов была унифицирована методика обследования и определения минимальной (пороговой) концентрации РТС, при которой человек ощущает горький вкус. В результате было выявлено бимодальное распределение обследованных лиц на чувствительность к РТС. Наследственный фактор в ощущении других горьких веществ пока не обнаружен. Корреляция между вкусовым, зрительным и слуховым анализаторами тоже отсутствует.