Новые люди. Предпосылки появления человека ноосферы - Н. С. Гадальшина 9 стр.

×  пояснично-крестцовая дуральная эктазия, выявленная при КТ или МРТ

× отсутствуют

Отягощенная наследственность

× наличие близких родственников, которые удовлетворяют данным диагностическим критериям:

× наличие мутации в FBN1, известной в качестве причины возникновения синдрома Марфана; или

× наличие ДНК-маркеров синдрома Марфана

× отсутствуют

Вилльфраншские критерии диагностики синдрома Эйлерса-Данло (1998)

Большие критерии

Малые критерии

Классический тип

× повышенная растяжимость кожи

× широкие

× атрофические рубцы (проявление слабости тканей)

× гипермобильность суставов

× гладкая бархатистая кожа

× подкожные кистоподобные узелки

× подкожные сферические образования

× осложнения гипермобильности суставов (растяжение сустава, вывихи и подвывихи, плоскостопие)

× мышечная гипотония, задержка развития моторики

× ушибы и кровоподтеки при незначительных ударах

выраженные проявления растяжимости и слабости тканей (грыжи пищеводного отверстия, анальный пролапс в детском возрасте, цервикальная недостаточность)

× хирургические осложнения (послеоперационные грыжи)

× генетическая предрасположенность к заболеванию)

ипермобильный тип

Артралгия

продолжительностью

не менее 3 месяцев в 4

и более суставах

Артралгия не менее 3 месяцев в 13 суставах или боли в спине не менее 3 месяцев, Спондилолистез, спондилез

Подвывихи, вывихи более чем в 1 суставе или рецидивирующие в 1 суставе

Эпикондилит, бурсит, теносиновит

Марфаноподобная внешность (астенический тип телосложения, высокий рост, арахнодактилия (положительный тест запястья), отношение верхнего сегмента к нижнему <0,89, отношение роста к размаху рук> 1,03

Кожа: истончена, повышенная растяжимость

(складка на тыле киста оттягивается> 3 см), стрии, шов «папиросная бумага»

Глазные симптомы: нависающие веки антимонголоидный разрез глаз

Глазные симптомы: нависающие веки антимонголоидный разрез глаз

Варикозные вены, вентральные грыжи, пролапс матки, прямой кишки

Синдром гипермобильности суставов устанавливается при наличии двух больших критериев, или одного большого и двух малых, или только четырех малых критериев.

Неклассифицируемый (недифференцированный) фенотип ДСТ

НДСТ диагностируется при выявлении не менее 6 малых внешних и/или висцеральных признаков ДСТ, после исключения дифференцированных синдромов. Обязательным является наличие отягощенного анамнеза.

Биохимические показатели свидетельствующие о наличии ДСТ

Общий оксипролин в суточной моче 3070 мг/сутки

Процент свободного оксипролина 49 мг/сутки 

Уроновые кислоты сульфатированных ГАГ 35 мг/сутки

Общий оксипролин в суточной моче 030 мг/сутки

Сбший оксипролин з суточной моче 70110 мг/сутки

Процент свободного оксипролина в суточной моче

Гексозы сульфатированных ГАГ 57 мг/сутки

Фибронектин в сыворотке крови 300400 нг/мл

Гексозы сульфатированных ГАГ 13 от/сутки

Фибронектин 50100 нг/мл

Уроновые кислоты суммарных ГАГ 58 мг/сутки

Гексозамины в сыворотке крови 13 ммоль/л

Уроновые кислоты суммарных ГАГ 13 мг/сутки

Процент свободного оксипролина в суточной моче

Гексозы суммарных ГАГ 612 мг/сутки

Уроновые кислоты сульфатированных ГАГ 03 мг/сутки

Гексозамины в суточной моче 80110 мг/сутки

Оксипролин в сыворотке крови 2050 ммоль/л

Гексозы суммарных ГАГ 2024 мг/сутки

Оксипролин в сыворотке крови 80110 ммоль/л

Фибронектин в сыворотке крови 100200 нг/мл

ГАГ в сыворотке крови 03 ммоль/л

Гексозы, связанные с пептидами мочи 120150 мг/сутки

Сиачовые кислоты в «сыворотке крови 0,10,2 ммоль/л

Г-1-концевой пропептид III типа проколлагена 03 мг/л

Сиаловые кислоты в сыворотке крови 0,40,5 ммоль/л

ГАГ в сыворотке крови 36 ммоль/л 1,55 0,120

В многочисленных исследованиях терапевтов, кардиологов и педиатров, посвященных НДСТ, неврологическая симптоматика описывается, в основном, в виде синдрома вегетативной дисфункции, астенического синдрома, вертеброгенного синдрома.

Неврологическое исследование, проведенное в Ижевской ГМА кафедрами неврологии и врача общей практики под руководством к. м. н. И.Л. Ивановой с тщательным анализом анкет и клинических данных, целенаправленной оценкой неврологического статуса пациентов в зависимости от типа ДСТ, а при НДСТ  от количества и степени выраженности предикторов дисплазии, проведенными более чем у 500 лиц с ДДСТ и НДДСТ выявил особенности частоты регистрации неврологических синдромов.

У 98,9% пациентов имелась пирамидная симптоматика без нарушения двигательной функции в виде гиперрефлексии чаще по гемитипу изолированно или в сочетании с легким центральным парезом мышц лица или языка, а также непостоянные кистевые и/или стопные патологические симптомы изолированно или в сочетании с легким центральным парезом мышц лица и языка. Так, слабости в конечностях наши пациенты не отмечали, однако периодически жаловались на утомляемость в ногах при длительной физической нагрузке (занятия спортом, длительная ходьба сельскохозяйственные работы и т.п.). При тщательном неврологическом осмотре выявлялись некоторое повышение мышечного тонуса чаще в ногах, оживленные рефлексы, а иногда даже патологические пирамидные симптомы (чаще такие, как симптомы Бабинского и/или Россолимо).

В 77,3% случаев у больных наблюдались легко или умеренно выраженные симптомы вестибулярной дисфункции в виде неточности при выполнении координаторных проб, покачивания при ходьбе и в позе Ромберга. Больные предъявляли жалобы на несистемное головокружение (чувство неустойчивости, покачивания при ходьбе, ощущение, что «обносит голову»).

У 74,2% лиц с НДСТ определялись вегетативные расстройства  синдром вегетативной дисфункции (вегетососудистая дистония, панические атаки и др.) чаще в виде периферической вегетативной

симптоматики (зябкость, похолодание, гипергидроз кистей и стоп, акроцианоз дистальных отделов конечностей, красный разлитой дермографизм и др.). У большинства пациентов выявлялась фоновая симпатикотония. При исходной нормо- и ваготонии лица с НДСТ имели симпатическую направленность при проведении вегетативных проб. Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с НДСТ и одним из самых первых и в раннем детском возрасте является обязательным компонентом диспластического фенотипа. Выраженность клинических проявлений синдрома нарастает параллельно тяжести ДСТ.